Childhood cns choriocarcinoma

Die genaue Ursache eines Chorionkarzinoms des zentralen Nervensystems (ZNS) im Kindesalter ist unbekannt, und die meisten Fälle werden nicht vererbt. Wahrscheinlich beginnt es damit, dass frühe Keimzellen im Gehirn im Laufe der Zeit abnorme Veränderungen entwickeln. Zu den bekannten Risikofaktoren für ein Chorionkarzinom des ZNS im Kindesalter gehören ein höheres Kindes- oder Jugendalter, männliches Geschlecht und ostasiatische Abstammung. Es gibt keine nachgewiesenen Auslöser durch Lebensstil oder Umwelt, und die Familienanamnese spielt in der Regel keine Rolle. Ärztinnen und Ärzte unterscheiden zwischen Risikofaktoren, die du verändern kannst, und solchen, die du nicht beeinflussen kannst. Die meisten hier bekannten Risiken sind nicht veränderbar.

Genetische Risikofaktoren

Die meisten genetischen Einflüsse beim Choriokarzinom des ZNS im Kindesalter gehen eher auf Veränderungen im Tumor selbst als auf vererbte Ursachen zurück. Das Risiko ist nicht das Schicksal – es unterscheidet sich stark von Person zu Person. Zu den gut beschriebenen genetischen Risikofaktoren beim Choriokarzinom des ZNS im Kindesalter gehören bestimmte chromosomale Zugewinne und, selten, vererbte Varianten, die das allgemeine Risiko für Keimzelltumoren erhöhen. Eine genetische Untersuchung von Tumorgewebe kann manchmal die Behandlung lenken, während eine Keimbahntestung vor allem bei einer ausgeprägten Familienanamnese erwogen wird.

• 12p-Zugewinn: Zusätzliche Kopien von Genen auf Chromosom 12p finden sich bei vielen bösartigen Keimzelltumoren, darunter auch bei einigen intrakraniellen Choriokarzinomen bei Kindern. Dieser Zugewinn kann Programme für das Zellwachstum verstärken und ist mit aggressiverem Verhalten verbunden. Pathologielabore können eine 12p-Amplifikation in der Tumordiagnostik nachweisen.

• Chromosomale Instabilität: Viele nichtseminomatöse Keimzelltumoren des ZNS im Kindesalter zeigen mehrere chromosomale Zugewinne und Verluste. Dieses genetische Ungleichgewicht kann das aggressive Verhalten beim Choriokarzinom des ZNS im Kindesalter fördern. Es handelt sich um Veränderungen im Tumor selbst, die in der Regel nicht in allen Körperzellen vorliegen.

• KIT/RAS-Veränderungen: Einige Keimzelltumoren des ZNS tragen Mutationen, die die KIT- oder RAS-Signalwege für das Zellwachstum aktivieren. Sie kommen bei Germinomen häufiger vor und sind beim Choriokarzinom weniger konstant, können aber, wenn sie vorhanden sind, das Verhalten des Choriokarzinoms des ZNS im Kindesalter beeinflussen. Eine Tumorsequenzierung kann diese Veränderungen erkennen.

• Vererbte Anfälligkeit: Die meisten Kinder mit Choriokarzinom des ZNS haben keine vererbte Mutation, aber in seltenen Familien besteht eine Neigung zu Keimzelltumoren. Wenn solche Varianten vorliegen, erhöhen sie das allgemeine Risiko für Keimzelltumoren, verursachen aber nicht spezifisch ein Choriokarzinom. Bei einer ausgeprägten Familienanamnese oder mehreren verwandten Krebserkrankungen kann ein Termin in der Genetik empfohlen werden.

Übertragung

Das Choriokarzinom des ZNS im Kindesalter ist nicht ansteckend und kann nicht von einer Person auf eine andere übertragen werden. Wenn du dich fragst, wie das Choriokarzinom des ZNS im Kindesalter vererbt wird: Bei den meisten Kindern wird es nicht vererbt; der Tumor entwickelt sich meist durch neue genetische Veränderungen, die nur in den Krebszellen auftreten. In seltenen Fällen kann ein Kind eine vererbte Erkrankung haben, die das allgemeine Krebsrisiko erhöht, aber das ist ungewöhnlich, und in vielen Familien gibt es keine entsprechende Vorgeschichte. Es gibt keine Übertragung von Mensch zu Mensch und in typischen Fällen keine genetische Weitergabe des Choriokarzinoms des ZNS im Kindesalter.

Wann man seine Gene testen sollte

Ein kindliches ZNS-Choriokarzinom ist ein seltener, aggressiver Hirntumor; eine genetische Untersuchung wird in der Regel erwogen, wenn es in der Familie eine Vorgeschichte mit verwandten Tumoren gibt, wenn der Beginn sehr früh ist, wenn beidseitige oder mehrere Läsionen vorliegen oder wenn Merkmale auf ein erbliches Krebssyndrom hindeuten. Eine Untersuchung kann die Überwachung, die Behandlungsentscheidungen und die Beratung der Familie unterstützen. Sprich mit deinem Behandlungsteam oder einer genetischen Beratung, wenn dein Kind diese Kriterien erfüllt.

Nach vorn zu blicken, kann sich beängstigend anfühlen. Aber viele Kinder mit einem im Kindesalter aufgetretenen ZNS-Choriokarzinom können gut zurechtkommen, wenn die Behandlung schnell beginnt und von einem spezialisierten Team koordiniert wird. Dieser schnell wachsende Tumor spricht meist auf Chemotherapie und gezielte Bestrahlung an, und bei einigen Kindern ist auch eine Operation nötig, um Druck zu lindern oder den verbliebenen Tumor zu entfernen. Eine frühe Behandlung kann einen echten Unterschied machen, vor allem, weil diese Tumoren Blutungen im Gehirn verursachen oder sich über die Flüssigkeit um Gehirn und Rückenmark ausbreiten können.

Ärzte nennen das die Prognose – ein medizinischer Begriff für die wahrscheinlichen Ergebnisse. Das Überleben hat sich in den letzten zwei Jahrzehnten durch moderne Chemotherapiekombinationen, bessere Bildgebung und eine intensive unterstützende Behandlung verbessert. Trotzdem ist die Aussicht nicht für alle gleich. Faktoren wie die Tumorgröße, eine mögliche Ausbreitung über das Gehirn hinaus, wie hoch die Blutspiegel des schwangerschaftsbezogenen Hormons hCG sind und wie schnell der Tumor auf die Behandlung schrumpft, spielen alle eine Rolle. Die meisten Rückfälle, falls sie auftreten, passieren in den ersten zwei bis drei Jahren. Deshalb sind Nachuntersuchungen mit Bildgebung und Bluttests anfangs häufig.

Menschen mit einem im Kindesalter aufgetretenen ZNS-Choriokarzinom können Nebenwirkungen der Behandlung bemerken, zum Beispiel Müdigkeit, Veränderungen beim Lernen oder im Gedächtnis oder hormonelle Veränderungen, wenn der Tumor oder die Therapie die Hypophysenregion betrifft. Mit fortlaufender Behandlung behalten viele Menschen ihren Schulalltag und ihre täglichen Aktivitäten bei, oft mit schulischer Unterstützung und Rehabilitationsmaßnahmen. Frag nach frühen Warnzeichen und danach, was du tun solltest, wenn sie auftreten. Dazu gehören Kopfschmerzen, die schlimmer werden, neue Schwäche, plötzliches Erbrechen oder Veränderungen im Verhalten. Eine genetische Untersuchung kann manchmal mehr Hinweise auf die Prognose geben, wenn ein Tumor im Rahmen eines zugrunde liegenden genetischen Syndroms entsteht, auch wenn viele Fälle nicht mit vererbten Veränderungen zusammenhängen.

Kindliches ZNS-Choriokarzinom ist selten und wächst schnell. Deshalb beginnt die Behandlung meist rasch und erfolgt durch ein Team in einem pädiatrischen Krebszentrum. Ärztinnen und Ärzte kombinieren oft eine Operation, um so viel Tumor wie möglich sicher zu entfernen, mit einer Chemotherapie. Außerdem kann eine Strahlentherapie hinzukommen, um eventuell verbliebene Krebszellen im Gehirn oder Rückenmark anzugreifen. Da sich dieser Tumor über die Flüssigkeit um das Gehirn herum und in den Körper ausbreiten kann, prüft das Behandlungsteam auch, ob außerhalb des Gehirns eine Erkrankung vorliegt, und behandelt bei Bedarf den ganzen Körper. Behandlungspläne kombinieren oft mehrere Ansätze, und Kinder erhalten eine sorgfältige Unterstützung bei Beschwerden wie Kopfschmerzen, Übelkeit oder Anfällen sowie Maßnahmen zum Schutz von Hören, Lernen und Wachstum. Achte darauf, wie du dich fühlst, und teile das mit deinem Behandlungsteam, denn Dosierungen und Medikamente können im Laufe der Zeit angepasst werden, um Nutzen und Nebenwirkungen gut auszubalancieren.

Beim Chorionkarzinom des zentralen Nervensystems im Kindesalter beeinflussen genetische Faktoren vor allem das Verhalten des Tumors, statt dass es sich um etwas handelt, das in Familien vererbt wird. Es ist ganz natürlich, sich zu fragen, ob die Familienanamnese eine Rolle spielt. Aktuelle Forschung zeigt, dass das vererbte Risiko für ein Chorionkarzinom des zentralen Nervensystems im Kindesalter sehr gering zu sein scheint und die meisten Fälle sporadisch ohne Häufung in der Familie auftreten. Die Krebszellen selbst können DNA-Veränderungen tragen, die ihr Wachstum und ihre Ausbreitung fördern – zum Beispiel zusätzliche Kopien von Chromosomenabschnitten oder Veränderungen in Wachstumssteuerungssignalen – doch diese entstehen meist nur im Tumor und nicht im übrigen Körper. Intrakranielle Keimzelltumoren insgesamt treten bei Jungen häufiger auf und werden in einigen ostasiatischen Bevölkerungsgruppen öfter gesehen, was darauf hindeutet, dass neben Umweltfaktoren auch die Biologie das Risiko beeinflussen kann. Wenn ein Kind sehr früh erkrankt, mehr als einen Tumor hat oder mehrere Verwandte mit Keimzelltumoren hat, kann eine Ärztin oder ein Arzt einen Termin zur genetischen Beratung empfehlen, um die Familienanamnese zu besprechen und zu klären, ob Untersuchungen des Tumors oder des Blutes hilfreiche Informationen liefern könnten.

Das Leben mit einem Chorionkarzinom des zentralen Nervensystems im Kindesalter kann sich mit anderen Gesundheitsproblemen auf eine Weise überschneiden, die den Alltag beeinflusst, vor allem wenn Kopfschmerzen, Anfälle oder Verhaltensänderungen mit Erkrankungen wie Migräne oder Epilepsie zusammentreffen. Frühe Anzeichen eines Chorionkarzinoms des zentralen Nervensystems im Kindesalter können Schilddrüsenprobleme oder eine frühe Pubertät ähneln, weil der Tumor ein Hormon namens hCG freisetzen kann, das die Schilddrüse anregen oder Pubertätszeichen auslösen kann. Ärzte nennen es eine „Komorbidität“, wenn zwei Erkrankungen gleichzeitig auftreten. Wenn ein Kind bereits zu Blutungen neigt oder Blutverdünner einnimmt, kann die Blutungsneigung des Tumors zunehmen, und eine Hirnschwellung lässt sich dann schwerer behandeln. Ebenso können Steroide, die zur Verringerung der Schwellung eingesetzt werden, den Blutzucker erhöhen und Diabetes komplizieren. Eine Chemotherapie bei einem Chorionkarzinom des zentralen Nervensystems im Kindesalter kann die Nieren oder die Leber belasten. Deshalb kann eine bereits bestehende Nieren- oder Lebererkrankung Dosisanpassungen und eine engmaschigere Überwachung erforderlich machen, und eine geschwächte Immunabwehr kann das Infektionsrisiko erhöhen, wenn zusätzlich eine andere chronische Infektion vorliegt. Wechselwirkungen können von Person zu Person sehr unterschiedlich aussehen. Deshalb hilft eine abgestimmte Versorgung durch Onkologie, Neurologie, Endokrinologie und die hausärztliche Versorgung dabei, die Behandlung anzupassen und sich widersprechende Auswirkungen zu verringern.

Wie Gene Krankheiten verursachen können

Menschen haben mehr als 20.000 Gene, von denen jedes eine oder einige wenige spezifische Funktionen im Körper erfüllt. Ein Gen weist den Körper an, Laktose aus Milch zu verdauen, ein anderes zeigt dem Körper, wie starke Knochen aufgebaut werden, und ein weiteres verhindert, dass sich Körperzellen unkontrolliert zu teilen beginnen und sich zu Krebs entwickeln. Da all diese Gene zusammen die Bauanleitung für unseren Körper darstellen, kann ein Defekt in einem dieser Gene schwerwiegende gesundheitliche Folgen haben.

Durch jahrzehntelange genetische Forschung kennen wir den genetischen Code jedes gesunden/funktionalen menschlichen Gens. Wir haben auch festgestellt, dass an bestimmten Positionen eines Gens manche Personen einen anderen genetischen Buchstaben haben können als du. Diese Hotspots nennen wir „genetische Variationen“ oder kurz „Varianten“. In vielen Fällen konnten Studien zeigen, dass das Vorhandensein des genetischen Buchstabens „G“ an einer bestimmten Position gesund ist, während das Vorhandensein des Buchstabens „A“ an derselben Stelle die Genfunktion stört und eine Krankheit verursacht. Genopedia ermöglicht es dir, diese Varianten in Genen einzusehen und fasst zusammen, was wir aus der wissenschaftlichen Forschung darüber wissen, welche genetischen Buchstaben (Genotypen) gute oder schlechte Auswirkungen auf deine Gesundheit oder deine Eigenschaften haben.